Вероятность синдрома дауна у женщин после 40. Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов - огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.

Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара - две зеленые длинные коробки, вторая пара - две красные квадратные коробки, третья пара - две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка - это хромосома, а мелкие вещицы в ней - это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.

У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. Вмедицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна - 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.

Таким образом, Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.

Частота встречаемости Синдрома Дауна.

Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна - 1 случай на 1000 родов.

Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна - это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.

Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?

Возраст матери на момент родов - это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.

В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.

Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточныйзародыш(46 Хр).

С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.

Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).

Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр

Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

Возраст матери на момент родов	Риск синдрома Дауна
15 или меньше	1:720
	1:800
	1:900
	1:1030
	1:1200
	1:1200
	1:1200
	1:1030
	1:1030
	1:900
	1:900
	1:850
	1:800
	1:760
	1:720
	1:690
	1:650
	1:550
	1:440
	1:360
	1:280
	1:210
	1:160
	1:130
	1:100
	1:75
	1:60
	1:45
	1:35
	1:30
	1: 21
	1:17
	1:13

Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста.

Консультирующий акушер , к.м.н. Борисова Александра Викторовна.

Беременность после 40 лет – тема весьма серьезная, требующая основательного подхода, тщательного анализа всех «за» и «против», особенно принимая во внимание изменения, произошедшие в организме женщины с тех пор, как самый благоприятный период для зачатия малыша остался в прошлом. Но все же…

Роды после 40 лет в последние десятилетия стали все более частым явлением в нашей жизни. И что радует – количество беременностей благополучных также увеличивается. С чем связана такая, не побоимся этого слова, счастливая статистика?

Факторов, способствующих этому достаточно много.

Почему рожать после 40 лет стали чаще?

Во-первых, в столь взрослом возрасте женщина приходит к решению родить ребенка осознанно. Следовательно, беременности предшествует подготовка как физическая, так и моральная. Будущая мать старается соблюдать рекомендации докторов, вести здоровый образ жизни, избегать стрессовых ситуаций, получать как можно больше положительных эмоций.

Во-вторых, беременность в 40-летнем возрасте – явление вполне осознанное, поскольку подготовлена материальная основа будущей семьи.

В-третьих, уровень развития медицины сегодня позволяет справиться со многими проблемами со здоровьем будущей матери, в том числе с теми, которые буквально несколько лет назад были непреодолимы. Появляются новые препараты, технологии, благодаря которым у давно потерявших надежду родить в 40 лет появляются реальные шансы зачать, выносить беременность, стать счастливыми матерями.

Кроме того, современные пары нередко прибегают к экстракорпоральному оплодотворению, а также далеко идущему планированию беременности – витрификации яйцеклеток (попросту говоря, замораживанию биоматериала, чтобы воспользоваться им в будущем). Таким образом, проблема родов после 40 лет часто разрешается весьма успешно.

Не сбросишь со счетов тот факт, что женщины в наши дни более образованы, информационно вооружены, менее суеверны. Сегодняшние взрослые мамочки карапузов, безусловно, красивы, счастливы и все реже их тревожит мнение окружающих: «В ее-то годы…».

Мы также в настоящей статье, как вы, наверное, заметили, не используем медицинский эпитет «старородящая». Мы говорим именно «взрослая», «зрелая», «состоявшаяся» как личность, подготовленная стать матерью, знающая цену настоящему счастью.

И все же, у родов после 40 лет есть не только «за», но и «против». Или, по крайней мере, быть очень-очень внимательной к самой себе.

Риски поздней беременности: не причина для расстройства

…А повод все тщательно взвесить, обдумать, хорошенько подготовиться к тому, чтобы успешно выносить беременность, даже миновав 40-летний порог.

Как свести риски к минимуму? Роды после 40 лет: что включает в себя подготовка к беременности? Как себя вести взрослой будущей маме? Именно об этом пойдет речь в этой части нашей статьи.

Риски, какие они бывают, с чем связаны? Как повысить шансы на успешную беременность и возможно ли это? В большинстве случаев ответы на эти вопросы будут положительны, НО! если быть достаточно добросовестной.

Первой, главной проблемой на пути к счастливому рождению ребенка в возрасте после 40 лет является само по себе зачатие. Как известно, с возрастом количество женских яйцеклеток уменьшается. Если в начале детородного возраста (медицинским языком пубертатного периода) их насчитывается около 300 тысяч, то к 43 годам их количество настолько мало что шансы забеременеть сводятся всего лишь к 1-2%. Однако даже малую толику не стоит сбрасывать со счетов если беременность все же нежелательна! Ну а если вы все же намерены стать мамой в этом возрасте – давайте стараться!

Как вести себя женщине после родов

Невынашиваемая беременность также весьма серьезная и актуальная проблема для зрелых мамочек. Статистика говорит о том, что с 40 лет вероятность выкидыша составляет более 30%, после 45-ти этот показатель увеличивается до 50% и более.

Вероятность рождения ребенка с хромосомными дефектами – синдромом Дауна и другими генетическими заболеваниями – у 40-летней матери возрастает. По крайней мере, об этом говорит статистика. Уже к 45 годам риск рождения особенного ребенка составляет более 3%, что является достаточно серьезным показателем. Этот факт является основанием для того, чтобы врачи рекомендовали женщинам планировать беременность до 35-37 лет, а роды после 45, с медицинской точки зрения, считаются крайне нежелательными.

Тем не менее вокруг себя мы можем наблюдать множество счастливых семей с достаточно взрослыми родителями и вполне здоровыми, активными карапузами. Посему, продолжим разговор о вышеупомянутом риске беременности и родов впосле 40 лет несколько старше.

Узнать о наличии генетических заболеваний позволяют специальные тесты и скрининги (кстати, сегодня на достаточно ранних сроках). Если при проведении обследования будут обнаружены отклонения, с которыми, как вы чувствуете, вы не справитесь, доктор может посоветовать прервать беременность.

Важные обследования

Когда и какие обследования проводить для того, чтобы удостовериться, что у ребенка не будет хромосомных дефектов?

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Планово за всю беременность проводится трижды. Однако при необходимости доктор может назначить его дополнительное количество раз.

Первое УЗИ делается на сроке 11-13 недель.

Именно на этом обследовании можно обнаружить признаки Даун-синдрома у эмбриона.

На более поздних сроках беременности вероятность выявления этого нарушения очень низкая.

АФП-тест проводится на сроке с 15-й по 18-ю неделю. Это анализ крови на содержание в ней специального белка альфа-фетопротеина, который вырабатывается в ЖКТ и печени плода (эмбриона). Здесь нужно отметить, что данное исследование считается информативным только при наличии одновременно и данных УЗИ на таком же сроке.

О чем может говорить повышенное содержание АФП у будущей матери? Возможно, вы ждете не одного ребенка, а более? Но помимо этой приятной новости, можно услышать и другие, такие как некроз печени ребенка, несращение передней брюшной стенки, отклонения в развитии почек плода, прочие аномалии развития.
Если показатели АФП-теста понижены, это может означать уже упомянутый нами синдром Дауна, задержку в развитии, гибель малыша, самопроизвольный аборт, ложную беременность, другие проблемы.

Кроме того, здесь нельзя сбрасывать со счетов возможные ошибки в расчете сроков: возможно беременность наступила несколько позже.

Наряду с описанным выше исследованием, делаются также ХГЧ-тест (хорионический гонадотропин) и анализ на свободный эстирол (гормон сохранения беременности).

Повышенный ХГ может говорить об угрозе выкидыша или о том, что беременность внематочная.

Несколько простых причин почему муж не хочет жену после родов

Если значения уровня ХГ низки, это повод задуматься о возможном опухолевом процессе в плаценте или наличии онкологических заболеваний у матери.

Помимо названных нами рисков, сложности с вынашиванием беременности и непосредственно самими родами после 40 лет могут быть связаны с врожденными и приобретенными в течение жизни заболеваниями матери, в связи с которыми, собственно, беременность и откладывалась так надолго. Это в первую очередь заболевания сердца, почек, гормональные расстройства, требующие приема противопоказанных во время беременности препаратов, а также проблемы со зрением, опорно-двигательным аппаратом и прочие. Посему, чтобы материнство все же сложилось, будущую беременность лучше всего планировать.

Планирование родов после 40: что это значит?

Как только вы решили для себя, что будете рожать после 40, стоит «взять себя в руки» и перейти на здоровый образ жизни. Правильно питаться, давать организму полноценный отдых, не игнорировать активные прогулки на свежем воздухе, заниматься физкультурой (хотя бы зарядкой по утрам, простейшими упражнениями, которые можно выполнять в офисе на рабочем месте). Особое внимание следует уделить полноценному, сбалансированному питанию. Все это крайне важно, особенно если вы решили родить после 40.

Возможно, кто-то подумает, что это стандартные фразы, которые можно услышать в каждой поликлинике. Но мы подчеркнем: хорош тот доктор, который настоятельно рекомендует вам это. Почему же? Беременность, особенно во столь взрослом возрасте требует много сил как физических, так и эмоциональных. Ваша задача – накопить определенный их запас, чтобы просто достойно выдержать все 9 месяцев без ущерба для собственного здоровья и здоровья ребенка.

Поэтому хорошая физическая форма – очень важный фактор успешной беременности.

Сбалансированное питание также менее важный аспект подготовки к беременности. Знаете ли вы, что некоторые, в том числе, врожденные заболевания связаны именно с нехваткой определенных витаминов и микроэлементов? Посему, кушайте не только вкусно, но также грамотно, уважаемые будущие мамочки. Даже если вы еще пока не беременны. Ведь рождение ребенка в перспективе одного–двух лет – не такой уж большой срок для того чтобы организм успел как следует подготовиться.

Очень важен психологический настрой. Чтобы благополучно выносить беременность, он должен быть позитивным. Знания о возможных проблемах – не причина для паники, а лишь веский аргумент еще больше полюбить себя, заняться собственным телом и душой. Информация о рисках – повод быть более бдительной, проследить за тем, чтобы все необходимые анализы, обследования были назначены вам и притом вовремя. Переживать же стоит лишь тогда, когда проблема возникла. Кстати, этому тоже нужно учиться. Если вы достаточно современная женщина и можете себе это позволить, помощь хорошего психолога не будет лишней.

Отказ от вредных привычек также должен стать неотъемлемой составляющей вашей программы подготовки к беременности. Никакого алкоголя, сигарет, увлечения энергетическими напитками, кофе, снотворным, антидепрессантами (если последние не были назначены врачом). Это табу вы должны определить для себя чем раньше, тем лучше.

Очистительная молитва матери после родов обязательна ли она?

Уже за 3-4 месяца до наступления планируемой беременности следует посетить гинеколога, пройти все необходимые назначенные им обследования.

Маммолог, эндокринолог, терапевт, а также специалисты, у которых по тем или иным причинам вы состоите на учете также должны высказать свое мнение относительно возможности родов после 40 лет. Только после получения всех консультаций вы должны взвесить собственные риски и возможности, «за» и «против» и принять окончательное решение.

Когда беременность не наступает естественным путем

Мы уже упоминали о возможности замораживания яйцеклеток. Однако же в этом случае речь идет лишь о женщинах дальновидных и обеспеченных.

Но нередки случаи, когда к решению стать матерью мы приходим нелегко, в сомнениях и противоречиях. Что же делать, если «созрела» будущая мамочка слишком поздно для того, чтобы использовать резервы собственного организма? А как быть в случае, если по линии мамы есть неблагоприятные наследственные факторы и долгое время именно это было аргументом против беременности?

Здесь также есть выход – прибегнуть к использованию донорской яйцеклетки. Скажем прямо: путь этот не из легких и недешевых. Мысль о том, насколько этот ребенок сможет быть вашим также может посещать вас. Однако последнее зачастую может беспокоить до первого шевеления ребеночка. Когда вы начнете ощущать новую жизнь внутри себя, сосуществовать, прислушиваться друг к другу и, наконец, уметь понимать свое дитя, сомнения развеиваются, как сон.

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Инструкция

Присмотритесь внимательнее к внешности , ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:- маленький рост, не соответствующий возрасту;- короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;- короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;- «обезьянья» складка, проходящая поперек ладони;- неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;- маленькие деформированные уши;- язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица. Язык часто изо рта;- плоская вдавленная ;- искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных , и в хаотичном порядке;- белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ;- монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.

Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:- потеря слуха;- порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;- нарушения зрения;- ослабленная функция щитовидной железы;- нарушения в развитии спинного мозга;- частые инфекционные заболевания.

Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:1. УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.2. Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.3. Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.

С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

Источники:

выявление синдрома дауна

Синдром Дауна не лечится, поскольку это не болезнь, а генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы. По этой причине дети с синдромом Дауна считаются не больными или инвалидами, а людьми с особенностями развития.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, один из 700 на планете рождается с синдромом Дауна. Это не связано ни с какими внешними или внутренними факторами. Такое соотношение не зависит от климатических зон, стран, социального уровня, национальности и здоровья родителей и т.д. Мальчики и появляются на свет с одинаковой частотой. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в какой угодно семье у родителей с нормальным хромосомным «набором».

Врачи называют синдром Дауна генетической случайностью. Дополнительная 47-я обуславливает физиологические особенности, по причине которых ребенок развивается медленнее, чем его ровесники (а порой даже и совсем по-другому).

Раннюю диагностику на наличие «ненужной» хромосомы сейчас проводят еще во время мамы. Медики оценивают риск появления на свет младенца с синдромом Дауна с помощью УЗИ и биохимического . Если вероятность высока, будущую маму отправляют на еще более глубокие обследования к врачу-генетику. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно в результате изучения ворсинок хориона - наружной зародышевой оболочки - и амниоцентеза («проверки» околоплодных вод).

Предварительный диагноз «синдром Дауна» могут поставить и во время осмотра уже родившегося ребенка при обнаружении характерных особенностей (малый вес, узкие глаза, искривленный мизинец, плоская переносица, всегда приоткрытый рот и др.). Однако для подтверждения понадобятся хромосомные тесты.

Несмотря на то что синдром Дауна болезнью не является, вместе с ним нередко проявляются такие заболевания, как близорукость, порок сердца, проблемы со слухом и речью. Некоторые сопутствующие болезни лечатся.

Неверно считать детей с синдромом Дауна «психически ненормальными»! Их можно научить хорошо разговаривать, читать, писать, рисовать, играть на музыкальных инструментах и т.д. В этом случае самое важное - не лечение в специальных учреждениях, а «обычная» детская жизнедеятельность. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать и сосредотачиваться на чем-либо, но у них, например, сильно развита визуальная память, они легко запоминают увиденные изображения и выучивают тексты.

Источники:

почему ребенок рождается с синдромом дауна

– достаточно частая генетическая патология. Все дети с этим диагнозом имеют множество схожих черт, поэтому внешне очень похожи друг на друга. Окончательно подтвердить диагноз способно только генетическое исследование.

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

Основные признаки синдрома Дауна:

умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
мягкий и ласковый характер;
плоский затылок;
плоское лицо круглой формы с широким носом;
эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
небольшие уши;
короткая шея с большим количество кожи;
пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
большой живот с пупочной грыжей;
короткий пятый палец;
одна складка на ладони.

Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.

Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».

Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:

уровень гормона бета-хгч;
белка PAPP-A.

Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.

Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.

При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.

Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:

хорионический гонадотропин (ХГЧ);
альфа-фетопротеин (АФП);
эстриол;
ингибин А;

Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.

Некоторые версии тестов маркеров крови:

Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.

К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.

В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.

Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.

Факторов, способствующих этому достаточно много.

Почему рожать после 40 лет стали чаще?

Риски поздней беременности: не причина для расстройства

Первое УЗИ делается на сроке 11-13 недель.

Именно на этом обследовании можно обнаружить признаки Даун-синдрома у эмбриона.

На более поздних сроках беременности вероятность выявления этого нарушения очень низкая.

Повышенный ХГ может говорить об угрозе выкидыша или о том, что беременность внематочная.

Планирование родов после 40: что это значит?

Поэтому хорошая физическая форма – очень важный фактор успешной беременности.

Когда беременность не наступает естественным путем

Этот путь решения проблемы сегодня реален и успешно реализуется многими передовыми клиниками: беременность наступает. Однако же если вам уже 40 – затягивать с беременностью не стоит. В некоторых специализированных медучреждениях женщинам, достигшим возраста 42-43 лет могут отказать в оказании подобных услуг ввиду низкого уровня успешности. Тем не менее пытайтесь.

Взрослая мама: хорошо это или плохо для ребенка?

Безусловно, рождение ребенка даже после 40 лет – это ваш бонус, поверьте. Вы еще достаточно молоды, чтобы вместе играть, шалить, находить общие интересы во время учебы в школе.

А еще взрослые мамы, как правило, обладают бесценным опытом, умением ценить, то что дает им жизнь.

«Хочу малыша, но не хочу быть старой мамашей», - часто слышу я у сомневающихся. «Не хочу, чтобы на моего сына или дочь стали показывать пальцами, когда я приду в школу или детский сад»… Вероятно, вы просто не бывали в школе или саду: поверьте родители там абсолютно разные. Ведь стать старухой от лености своей можно даже в 20.

Заботьтесь о себе, своей привлекательности, физической форме, правильно организовывайте досуг собственной семьи, интересуйтесь делами своих чад, старайтесь понимать их, проводить как можно больше времени вместе – и все будет хорошо! Помните: беременность и роды после 40 – шаг настоящих, сильных женщин. Удачи!

Источник: yaposlerodov.ru

Риски беременности после 40 лет: стоит ли рожать в таком возрасте?

Современной женщине хочется успеть все – и построить карьеру, и повидать мир, и реализовать свой творческий потенциал, и найти достойного спутника жизни, и, конечно же, родить здоровых детей. Поэтому возрастная беременность, в том числе после 40 лет, становится нередким явлением. Однако чем опасна беременность после 40 лет? Можно ли родить здорового малыша в таком возрасте? В этой статье мы рассмотрим основные нюансы поздней беременности, а также распространенные риски и возможности избежать их.

Какова вероятность забеременеть после 40?

Научно доказано, что чем старше женщина, тем сложнее ей забеременеть. Это связано с тем, что с возрастом фертильность слабеет, количество яйцеклеток уменьшается с каждым годом, а после 45 лет их почти не остается вовсе. Если вы планируете беременность после 40 лет, то будьте готовы к тому, что шансы забеременеть в течение года составляют порядка 40-50 %. Нужно учитывать, что с возрастом у мужчин также снижается способность к воспроизведению потомства.

Проблемы с зачатием могут также возникнуть по причине того, что женщина ведет неправильный образ жизни – употребляет алкоголь, курит, пьет слишком много кофе, имеет проблемы с весом и часто испытывает стрессы.

Если женщина полностью осознает возможные риски беременности после 40 лет и все равно хочет зачать, но это не получается сделать естественным способом, то можно воспользоваться современными репродуктивными технологиями, например, ЭКО.

Чем опасна беременность после 40 лет для женщины и ребенка?

К большому сожалению, желание иметь ребенка после 40 лет трудно выполнимо не только из-за проблем с зачатием, но и из-за возможных осложнений в ходе беременности и родов. Очевидно, что к этому возрасту у женщины уже присутствует немало хронических заболеваний, которые только усугубят протекание беременности. Среди наиболее распространенных заболеваний, встречающихся у женщин в возрасте после 40 и способных негативно отразиться на будущей матери и ее ребенке: сахарный диабет, гинекологические заболевания, повышенное давление, болезни щитовидной железы и другие. Также на развитие плода могут повлиять хромосомные нарушения и последствия осложнений, которые наблюдались во время предыдущих беременностей.

Сложность беременности после 40 лет заключается по большей части не в самом возрасте, а в заболеваниях, которые успевают накопиться к этому времени. Сидячий образ жизни также откладывает свой отпечаток – страдает опорно-двигательная система, поэтому к нагрузкам, которые неизбежно будут во время беременности и родов, женщины в старшем возрасте просто-напросто не готовы. Сколиоз, остеохондроз, деформация таза – часто встречающиеся заболевания.

Также большую опасность представляет гипертония. Повышенное давление уже давно является проблемой не только пожилых людей. Снабжение тканей кровью осложняется из-за недостаточной микроциркуляции и спазма сосудов, из-за чего становится невозможен нормальный обмен питательных веществ и кислорода через плаценту, а это уже негативно сказывается на развитии плода.

Выкидыш – у женщин, решившихся рожать после 40 лет, отмечается высокий риск выкидыша. Если сравнивать с молодыми мамами, то у возрастных беременных вероятность такого исхода на 50 % выше. Также стоит принимать во внимание генеалогическую и акушерскую историю. Если предыдущие роды проходили нормально и угрозы выкидыша не было, то и вероятность того, что это произойдет при беременности в 40, будет не так велика по сравнению с теми, у кого выкидыши уже были.
Обострение хронических заболеваний – беременность считается настоящим стрессом для женского организма, особенно в таком возрасте. Риски беременности после 40 лет напрямую связаны с тем, что могут обостриться хронические заболевания, которые, возможно, даже не особо проявляли себя все эти годы. Ситуация становится еще более затруднительной из-за того, что беременной женщине можно принимать далеко не все лекарственные препараты, поэтому лечение хронических заболеваний в период беременности – дело крайне рисковое и сложное.
Вероятность появления заболеваний , таких как гипертония и диабет – беременность после 40 лет опасна еще и тем, что плохой иммунитет и плохое общее состояние женского организма могут привести к тому, что у женщины могут наоборот появиться диабет или гипертония, причем произойти это может в любой период беременности.
Рождение двойни или тройни – вероятность рождения сразу более одного ребенка с возрастом только увеличивается. Причем после 40 повышается шанс рождения разнояйцевых близнецов. Для женщины это может стать большой проблемой с той точки зрения, что организму в таком возрасте сложно справиться с вынашиванием и рождением даже одного ребенка, не говоря уже о двух и более.
Кесарево сечение – риск того, что придется делать кесарево сечение при беременности в 40 лет и после 40, намного выше, чем в те же 25 лет. А вот по сравнению с тридцатилетними разницы почти нет. Конечно, многое зависит от настроя женщины, однако в этом возрасте появляется больше показаний к проведению кесарева сечения.

Преждевременные роды – здесь многое зависит от того, рожает ли женщина первого ребенка или нет. Как правило, при первой беременности после 40 лет риск преждевременных родов намного меньше, чем при второй и последующих беременностях. для ребенка преждевременное появление на свет опасно тем, что могут не успеть развиться внутренние органы, а малыш будет иметь малый вес.
Риск хромосомных отклонений – считается, что у женщин после 40 чаще рождаются дети с синдромом Дауна и прочими хромосомными дефектами. Точно не известно, почему так происходит, но среди предполагаемых причин – повышенное влияние токсических веществ и патогенных факторов на женский организм и естественное старение половых клеток.
Риск гипоксии – плацентарная недостаточность может развиться на фоне гиперкоагуляции – чрезмерной свертываемости крови у матери. Все это приводит к гипоксии – когда плоду не хватает кислорода.

Психологические риски

Психологические риски беременности после 40 лет во многом завязаны на общественных стереотипах. Если заграницей в возрастным беременным относятся нормально, то в нашей стране случаи поздней беременности вызывают множество споров.

Общественное мнение

Далеко не все люди терпимо относятся к немолодым родителям. Многие открыто упрекают женщин этой возрастной категории в эгоизме и пугают их тем, что беременность после 40 лет крайне опасна. Такое давление сильно портит настроение и совершенно выбивает из колеи. Решение: не обращать внимания на недоброжелателей и заручиться поддержкой близких людей. Также можно познакомиться с такими же людьми, которые завели ребенка после 40.

Чувство вины

Всем известно, что дети требуют много времени и сил. С новорожденным может быть очень тяжело, так как в возрасте 40 лет женщина уже не так подвижна, плохо переносит бессонные ночи и быстро устает. А когда ребенок подрастает и начинает бегать по улице, гонять мяч с друзьями и ездить на велосипеде, пожилым родителям становится трудно поддерживать увлечения ребенка, из-за чего они начинают думать, что недодают ему внимания, и считают себя «плохими родителями». Преодолеть такие сложности можно, если вспомнить, что большинство из нас было воспитано бабушками и дедушками, которые пусть и не бегали вместе с нами, но зато давали много полезных знаний и навыков, поддерживали и помогали, давали дельные советы.

Разница поколений

Проблемы «отцов и детей» актуальны в любое время. И многие думают, что такая большая разница в возрасте между родителями и ребенком приведет только к недопониманию и проблемам. Однако это не совсем верно. Да, возможно вам будет сложно понять увлечения и образ мышления вашего ребенка, однако и относиться к нему вы будете терпимее, равно как и он к вам.

Мысли о том, что ребенок рано потеряет родителей

Родители могут сами себя накручивать по поводу того, что они могут умереть, когда ребенку будет не так уж много лет. По статистике, ребенок, которого родили после 40-50 лет, теряет отца в 25, а мать – в 30 (в нашей стране статистика еще печальнее). Однако можно подойти к этой проблеме с холодной головой – выбрать для ребенка опекуна, который позаботится о нем и поддержит в трудную минуту.

Повышенная опека

Поздний ребенок, особенно если он стал первым, всегда остается для родителей центром мира. Однако гиперопека негативно сказывается на ребенке – он может вырасти тревожным, капризным, инфантильным и несамостоятельным. Это может быть сложно, но женщине, родившей после 40 (да и в другом возрасте) нужно перебороть желание постоянно опекать и контролировать своего ребенка. Лучше предоставить ему возможность нести ответственность, поручить какие-то домашние дела, позволить самому принимать решения. Так вы сможете подготовить его к самостоятельной жизни.

Тревожный ребенок

Ребенок, которого родили после 40 лет, может испытывать повышенную тревожность по этому поводу. С возрастом он все больше начинает понимать, что его родители намного старше родителей его сверстников, что им придется рано начать заботиться о пожилых родителях и параллельно решать свои жизненные проблемы (связанные с учебой и так далее). Однако тревожным ребенок может стать и по другим причинам: из-за взаимоотношений родителей, взволнованной атмосферы в семье и так далее. Если родители найдут правильный подход, то это обязательно поможет ребенку избавиться от тревожности и жить счастливо.

Планирование возрастной беременности: как избежать осложнений?

Самое первое, что должна сделать женщина, решившаяся рожать в 40 лет или после 40, – это пройти полное обследование, которое выяснит, сможет ли она иметь ребенка, какие риски могут возникнуть. Только после того, как у вас на руках будет вся необходимая информация, касающаяся вашего здоровья и наследственности, тогда и можно будет говорить о непосредственном планировании беременности и зачатии.

Своевременно определить возможные осложнения и отклонения при беременности помогают специальные сканирующие и диагностирующие тесты.

Исследование гормонального уровня – используется для того, чтобы выявить риск хромосомных аномалий (в частности – синдром Дауна), проводится на 16-18 неделях.
Ультразвуковое исследование – аналогично используется для выявления генетических расстройств и хромосомных аномалий (в частности – синдрома Дауна), проводится на 10-18 неделях.
Амниосентезис – используется для диагностики синдрома Дауна, мускульной дистрофии и прочих генетических отклонений путем исследования амниотической жидкости, проводится на 16-19 неделях.
Кордосентезис – используется для выявления краснуху, синдром Дауна и токсоплазмоз, проводится на 18 неделе путем анализа крови зародыша.
CVS – используется для выявления синдрома Дауна и прочих отклонений генетического характера путем диагностики клеток матки, проводится на 11-13 неделях.
Альфа-фетопротеин – используется для выявления синдрома Дауна и отклонений в нервной системе, проводится на 15-18 неделях.
Кардиомониторинг – используется для слежения за сердцебиением зародыша.
Фетометрия – используется для определения размеров плода.
Доплерография – используется для предотвращения гипоксии плода путем определения уровня проходимости сосудов пуповины и работы сердца.

Стоит отметить, что лишь некоторые тесты не опасны как для женщины, так и для ее будущего ребенка. CVS (хориальный тест), кордосентезис и амниосентезис могут спровоцировать выкидыш. По этой причине многие женщины после 40 лет отказываются делать тесты, чтобы избежать осложнений во время беременности и риска выкидыша. Однако стоит всегда помнить о том, что порой сделать тот или иной тест просто необходимо.

Итак, ответим на некоторые вопросы, касающиеся особенностей и рисков беременности до 40 и

Какие женщины попадают под категорию «старородящие»?

Понятия «старородящая» в современной медицине не существует, это скорее разговорный и, надо сказать, не совсем корректный термин. Сейчас применяется понятие «поздняя родящая» – под эту категорию попадают женщины после 37 лет. Стоит отметить, что возрастной порог с каждым годом меняется. Так, в 90-е года «поздними» мамами называли женщин старше 28 лет.

Много ли женщин рожает после 40?

Тенденция к поздним родам на Западе существует уже давно. Что касается России, то на сегодняшний день 2 % беременных – это женщины старше 40 лет. Также статистика показывает, что одна из семи беременных женщин имеет возраст за 35 лет.

Как влияет возраст мужчины на вероятность забеременеть после 40 лет?

В том случае, если партнеры одного возраста или же мужчина старше женщины, то зачать ребенка такой паре после 40 будет тяжело. Если же мужчина младше женщины хотя бы на 2-3 года, то шансы увеличиваются, так как его репродуктивная функция работает лучше, чем у мужчин постарше, в силу более молодого возраста.

С чего начать планирование беременности после 40?

Так как после 35 лет у женщин начинается период периоменопаузы, то определить дни овуляции становится сложнее. Поэтому, если вы планируете беременность после 40 лет, несмотря на возможные риски и осложнения, то лучше сразу обратиться к специалисту. Он разработает для вас персональную программу (назначит витамины, диету и так далее), которая позволит нормализовать развитие овуляции и увеличит шанс забеременеть.

Чем опасна беременность после 40 лет для здоровья женщины?

Среди наиболее распространенных рисков – обострение хронических заболеваний, появление новых заболеваний, осложнения из-за проблемного протекания беременности и трудных родов.

Какой риск рождения ребенка с синдромом Дауна после 40 лет?

Согласно исследованиям, с синдромом Дауна рождается 1 из 2000 детей у матерей до 25 лет, 1 из 1300 – до 30 лет, 1 из 400 – до 35 лет, 1 из 90 – до 40 лет, 1 из 32 – до 45 лет и 1 из 8 – до 50 лет.

Правда ли, что после 40 можно родить только с помощью кесарева?

Вероятность кесарева сечения у беременных после 40 лет велика, так как многие врачи стараются перестраховаться и сразу отправляют на операцию. Однако такой подход не всегда правильный – если серьезных показаний к проведению кесарева нет, то стоит позволить женщине родить самостоятельно.

Стоит ли рожать после 40 лет?

Ответ на этот вопрос каждый определяет сам. Безусловно, риски беременности в 40 лет и тем более после 40 присутствуют, однако не стоит отказываться от радости материнства, если здоровье позволяет. При должном внимании к своему здоровью и правильном подходе при планировании после 40 лет вполне можно родить здорового ребенка.

Правда ли, что женщины, родившие после 40, живут дольше?

Научно это не доказано, хотя, как показывают некоторые зарубежные исследования, у возрастных рожениц больше шансов дожить до 80-90 лет. Это вполне может быть связано с тем, что менопауза у них наступает позже.

Рождение ребенка – долгожданный и счастливый момент для любой женщины. При этом возраст значения совершенно не имеет. Будьте уверены, что родные и близкие люди вас непременно поддержат. При правильном подходе, соблюдении всех рекомендаций врачей и отсутствии серьезных рисков можно родить здорового ребенка и в 40 лет, и после 40. Главное – запастись терпением и верить в лучшее, тогда все обязательно будет хорошо!

Источник: 2poloski.com

«Что вы так держитесь за эту беременность?» Как выносить ребенка, когда риск синдрома Дауна 1 к 3

Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: «Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3». От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание , а в висках стучало: «Нет, этого не может быть, только не со мной». От героини ждали решения, принять которое было сложно.

— Мы были обычной белорусской семьей — папа, мама, дочка и сын — с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа — темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:

Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох — ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала — никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Источник фото: архив героини

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии — синдрома Дауна. Я сдала кровь — результат снова нехороший — высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Источник фото: архив героини

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор — все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.

Источник фото: архив героини

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Генетик была возмущена нашим «безответственным» решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

«Что вы так держитесь за этого ребенка?»

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:

Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина — это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня — это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова «прорвемся» было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Источник фото: архив героини

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один — аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка — здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь — не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.

На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент — 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма — парез Эрба-Дюшена.

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.

Источник фото: архив героини

Через несколько дней нас перевели в «Мать и Дитя» на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре «Мать и Дитя» я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный — мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Источник фото: архив героини

Мама — это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей — Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня — это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой — всего 1% — такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.

И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.

Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>